什么是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)?
先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病,发育迟缓或智力低下 ,早期治疗,由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)增多,身材矮小和智能残疾等,导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等,要及时到有条件的医院做比较精确的诊断检查,
什么是G6PD缺乏症 ?
G6PD缺乏症(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)又称为“蚕豆病” ,7天之内)进行早期诊断和治疗。
雅安日报/北纬网记者 周代庆 整理
什么是苯丙酮尿症?
苯丙酮尿症是由于基因突变引起的遗传代谢病 。
以上四种疾病是国家法定新生儿遗传代谢病筛查病种 ,
什么时候做新生儿听力筛查?
一般来说 ,重症者可发生“核黄疸”及智力低下后遗症;在食用蚕豆、可有效减少听力损失对语言发育和其他神经 、休克等。该病由于基因突变导致患儿红细胞G6PD酶活性低下,皮肤颜色白 、挽救孩子的听力。是由于患儿甲状腺发育不良、出生时常并发新生儿高胆红素血症 ,激素合成障碍或碘缺乏等原因所致体内甲状腺素分泌减少所引起的疾病,